Les maladies orphelines


  a) Présentation

  On estime à environ 8 000 le nombre de maladies rares dans le monde, des maladies appelées « orphelines » car trop raimg6.gifrissimes pour lancer une recherche de traitements. On appelle maladie rare ou orpheline une maladie touchant moins d’une personne sur deux-mille. Une maladie peut être rare dans un certain pays, et être commune à un autre. Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Elles peuvent être plus ou moins graves, invalidantes ou non et avoir des conséquences sociales importantes sur le patient.
Les maladies orphelines les plus « communes » sont :
•    La drépanocytose avec 5 000 malades suivis
•    La sclérose latérale amyotrophique  8 000 malades
•    La mucoviscidose avec 5 000 à 6 000 malades
•    Quelques cas de vieillissement prématuré connus sous les noms de progéria, de maladie de l’homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).
 
 
     
 
b) Recherches de traitements, organisations et financements
 
 
Plusieurs instituts et associations se sont créés.
    
      
 
1)Le GIS-Institut National des Maladies Rares
logo-institut.gifCréé en avril 2002 par les pouvoirs publics, les associations de malades et les organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares, le GIS-Institut National des Maladies Rares regroupe différents acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares et la prise en charge des malades tels que : le ministère chargé de la recherche, le ministère chargé de la santé, le ministère chargé de l’industrie, l’Inserm, le CNRS, la caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés, l’association française contre les myopathies, ainsi que l’alliance maladies rares. Il est dirigé par le Professeur Nicolas Lévy (voir biographie dans la section Biographies).
Malgré le fait que les maladies rares touchent un nombre restreint de personnes (moins de 1/2 000) , et leur nombre étant élevé, elles constituent un véritable enjeu de santé publique.
Ceci nécessite une véritable politique incitative reposant sur un programme fédérateur qui associe les compétences diverses et complémentaires des acteurs de la recherche.
  • Le GIS-Institut des maladies rares définit les axes prioritaires de recherche concernant les maladies rares et favorise le développement d’une politique européenne et internationale de recherche sur les maladies rares.
  • Le  GIS-Institut des maladies rares entend susciter de nouveaux programmes de recherche et inciter de nouvelles équipes à s’impliquer dans la recherche sur les maladies rares incluant l’identification des gènes, les études physiopathologiques, le développement des recherches diagnostiques et thérapeutiques ainsi que les recherches en sciences humaines et sociales.
  • Le GIS-Institut des maladies rares tente d’améliorer la coordination entre les différents partenaires et crée des initiatives tel que des registres pour les maladies rares. Il s’appuie également sur les outils et/ou plates-formes technologiques existantes (l’Institut clinique de la souris de Strasbourg par exemple).
Le GIS-Institut des Maladies Rares met en place différents moyens d’action tels que :
  • des appels d’offres destinés à la recherche et/ou au financement des projets de recherche collaboratifs,
  • des actions ciblées cherchant à développer certains objectifs scientifiques et/ou à favoriser l’accès de la communauté scientifique aux outils nécessaires pour la recherche sur les maladies rares,
  • des partenariats avec d’autres structures publiques ou le secteur privé travaillant sur des projets semblables.
    
 
        2) L’alliance Maladies Rares
L’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, est le  rassemblement de 200 associations de malades. Elle se désigne comme "un collectif, un mouvement et un réseau... Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas". L’alliance de toutes ces associations représente environ 2 000 pathologies rares et 2 millions de malades atteints de maladies orphelines.  L’objectif de cette Alliance est d’informer de surtout de susciter un intérêt pour la recherche concernant les maladies rares en faisant connaître et reconnaître les maladies rares , améliorant la qualité de vie ainsi que l’espérance de vie des personnes ayant des pathologies rares, et  d'améliorer la recherche scientifique afin d’ouvrir les malades à une possible guérison.
Enfin, l'Alliance Maladies Rares est présente à l'échelle du territoire français tout entier ; en effet un délégué est présent dans chacune des régions de notre territoire.

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Pour finir, tout le monde peut prendre contact avec un délégué régional pour soutenir les associations.

     3) Eurodis
eurordis-20logo.jpgEurodis est une association européenne pour les maladies rares, elle est (tout comme Alliance Maladies Rares) un groupement d'associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, pilotée par les patients. Elle regroupe plus de 492 associations de patients atteints de maladies rares dans plus de 46 pays.
La mission d'Eurodis est d'être le porte-parole des patients au niveau européen et d'amélorer le quotidien des malades. 
 
Nous vous avons donc ici présenté quelques associations ou regroupements d'associations, mais il en existe bien d'autres à travers le monde. Leur but étant d'informer et de lancer des recherches, elles sont à l'origine de quelques rassemblements tels que le Théléton, ou encore la Journée des Maladies Rares 2012

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  1. Le Théléton
Il fut créé en 1987 par l'AFM, en partenariat avec la télévision. Le Théléton se compose de 30 heures télévisuelles (premiers week-ends du mois de Décembre de chaque année) ainsi que de nombreuses animations dans la France entière. L'événement a su rassembler et créér au fil des années un élan de solidarité à travers le pays. En effet, des milliers d'euros sont récoltés, donnés par des familles françaises. Ces dons ont permis de belles avancées scientifiques.
    
 
 
      
 
       2. La Journée des Maladies Rares 2012
Elle se tiendra le 29 février prochain, dans plusieurs pays du monde. Ce sera la cinquième journée de ce type. Elle fut créée par Eurodis, association précédemment décrite, et cherche à sensibiliser les populations à l'échelle mondiale. Ces journées auront donc lieu dans toute l'Europe, de la Russie, en passant par la Chine et le Japon, des États-Unis au Canada, et enfin de l'Australie à la Nouvelle-Zélande.
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