La progéria

  progéria

     

      A) Présentation de la maladie

  

La progéria est une maladie orpheline rarissime surnommée maladie de l’enfant vieillard. Elle touche environ une naissance sur 4 à 8 millions et 80 cas sont répertoriés dans le monde. Cette maladie génétique très rare est cependant très marquante. En effet les patients atteints de cette maladie sont physiquement différents, et cela surprend lorsqu’on les voit. La progéria fut décrite pour la première fois en 1886 par deux chercheurs Jonathan Hutchinson et Hasting Gilford , c’est pourquoi la progéria est parfois appelée "syndrome d’Hutchison-gilford".

 

  • Les symptômes :

Un enfant atteint de la progéria est généralement diagnostiqué entre 18 et 24 mois, même si il est porteur de cette maladie depuis sa naissance. Le symptôme général est un vieillissement très prématuré des enfants. En effet, les patients ont une diminution des couches de peaux, des ongles fins et cassants, une absence de poils et de cheveux, une peau mince, qui laisse voir les veines et les reliefs osseux, une peau très pale, dûe à la diminution de la circulation sanguine, des taches brunes sur la peau… De plus , ces enfants souffrent aussi de déformations. Leur taille et leur poids sont très inférieurs à la normale et ne dépassent jamais 1m10 pour 15 kg. Leur tête est disproportionnée et a un volume important, ils ont souvent un thorax en forme de poire. Cependant, malgré toutes ces déformations physiques, leur cerveau n’est nullement affecté , et ils ne sont pas victimes de retards mentaux. Ceci implique aussi qu’ils sont toujours conscients de ce qui leur arrive.

 

  • La mort

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L’espérance de vie est de 11 à 13 ans et le record de longévité est de 26 ans. Ces patients n’atteignent donc presque jamais l’âge adulte. La cause de mort de ces enfants est la même que la principale cause de mortalité chez les personnes en bonne santée : des accidents cardiaques. En effet, subissant un vieillissement prématuré, ils développent aussi des problèmes cardiaques et décèdent, la plupart du temps d’un AVC (accident vasculaire cérébral).

 

  • Cas recensés

 

Aujourd’hui, dans le monde, 80 cas de progéria ont été recensés. Cependant, sachant que la progéria touche 1 naissance sur 4 à 8 millions, on estime le nombre d’enfants atteints à 200. En 2009 , seulement 50 cas étaient recensés, c’est pourquoi, une campagne de recherche a été lancée : "Trouvons les 150 autres". Depuis cette date , 30 nouveaux cas ont été décelés.

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  • Les enfants

 

Les enfants atteints de la progéria font souvent preuve d'une grande maturité intellectuelle. En effet , ces enfants, parfaitement conscients du regard des autres, parfois emplis de pitié, parfois génés ou parfois moqueurs, parviennent souvent, en partie grâce au soutient de leurs proches, à passer au dessus et à se former une carapace. L’une des figures emblématique de la progéria fut la petite Mégane, une fillette âgée de 12 ans et demi et qui fit une apparition à la télévision lors
du téléthon de 2005. Cette petite fille nous donna une grande leçon de vie, car même sachant qu’elle ne bénéficierais jamais des avancées des traitements car
il ne lui restait que peu de temps a vivre, elle encouragea des millions de personnes à donner pour financer les recherches. Elle décéda en 2008 , à l’âge
de 15 ans et demi.

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On peut retrouver de nombreux blogs écrits par des enfants atteints de la maladie ou par leur proches.

 

On trouve par exemple Zoey, une enfant âgé de 6 mois, dont les parents tiennent un site (teamzoey.com) ou encore Nathan et Benett , deux frères souffrant d’une forme rare de progéria (nathanandbennett.org)

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      II) Les avancées des traitements


La progeria étant une maladie orpheline , elle ne connait pas des avancées de recherches très rapides, faute de moyens. Aujourd’hui, aucun taitement n’a été mis au point. Cependant, une équipe de recherche française, dirigée par le scientifique Nicolas Lévy a beaucoup apporté pour des traitements envisageables.

 

Tout d’abord, en 2003, l’équipe de Nicolas Lévy a identifier le gène responsable de la plupart des cas de progéria. La mutation est donc présente sur le chromosome 1, et plus précisément sur le gène LMNA. Ce gène code, normalement, la fabrication de lamines A et C, cependant, à la suite de à la mutation, la protéine est raccourcie et donc défectueuse. Elle va coder une lamine mutante appelée progérine qui va rester dans le cytoplasme de la cellule, et au bout d'un certain temps, va compresser le noyau de la cellule, ce qui va la rendre défectueuse. C’est donc à cause de des amas de progérine que l’enfant est victime de vieillissement prématuré car nous avions observé, auparavent, dans des cellules subissant un viellissement normal, quelques amas de cette lamine défectueuse.

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                                                noyau ayant subit un viellissement cellulaire normal                             noyau d'un enfant atteint de la progeria

 

En 2008, un essai clinique européen dirigé par un scientifique espagnol, Carlos Lopez-Otin, et deux scientifiques français, Nicolas Lévy et Pierre cau est lancé. Il intègre 12 enfants malades européens. Cette ébauche de traitement consiste à combiner deux molécules déjà existantes : les statines (normalement utilisées dans la prévention de risques cardio-vasculaires et de l’athérosclérose) et d’amio-bisphoshonates (normalement utilisées dans le traitement de l’ostéoporose et de cancers à complications). Cette association de molécules vise à modifier chimiquement la progerine afin d’en atténuer les effets toxiques qu’elle a sur la cellule. Un autre problème persistait cependant. En effet, même si la progérine étai moins néfaste, elle était toujours aussi abondamment présente. Les chercheurs ont donc cherché à réduire ce taux de pogerine. Pour cela, il leur fallait un support animalier proche de l’humain auquel on pourrait introduire une mutation génétique. Ils ont donc réussi a trouver une mutation reproduisant le système pathologique de l’homme et l’introduire chez des souris. Grâce à cet essai, les chercheurs ont pu observer une nette amélioration de la durée de vie des souris (de 155 a 190 jours). A ce jour, on peut donc espérer, même si ça n’est pas suffisant pour guérir l’enfant, une amélioration de la longévité de ces enfants atteints de la progéria.

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De plus, toujours dans l’objectif d’améliorer la condition de vie des enfants, l’association de recherche sur la progéria à publié un livre, en mai 2010, s’intitulant : Le manuel pogéria visant à donner des conseils de vie (rythme de vie , alimentation…) aux parents, pour essayer de rallonger quelque peu l’espérance de vie des patients. Ce livre a aussi pour but de répondre à de nombreuses questions que se posent les enfants ou leur parents sur la progéria.



      C) Les associations

 

Tout d’abord, les associations qui viennent en aide à la progéria tiennent une place très importante. En effet, La progéria étant une maladie rarissime, peu, voir aucun fonds sont débloqués pour faire avancer les recherches. Les fonds sont donc trouvés grâce aux dons que les personnes font aux association.

 

En ce qui concerne la progéria, l’association la plus importante est la "progeria research foundation" (fondation de recherche pour la progeria). Elle fut créée en 1998, lorsque l’enfant du Dr Leslie Gordon et du Dr Scott Berns âgé de 22 mois fut diagnostiqué avec la progeria. Ces deux parents, aidés de leur proches créèrent la PRF, première association mondiale à but non-lucratif visant à collecter des fonds pour les recherches sur la progéria et à informer les patients ainsi que leur parents. Cette association a en effet une place très importante car c’est elle qui finance le plus toutes les recherches sur la progeria. Pour récolter tout cet argent, il y a tout d’abord les dons, mais également des produits en vente sur leur site tels que des calendriers, avec des photos d’enfants souffrant de la progeria, des cartes dessinées par les enfants eux-mêmes, des bracelets, des CD… De plus, certains parents ayant des enfants atteints de la progeria ont créé des sites internets et participent à la collecte de fonds qu’ils remettent entièrement à la fondation.

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Ensuite, cette association a créé une campagne en 2009 « find the other 150 » (trouvons les 150 autres) visant à rechercher les enfants atteints de la progeria dans le monde afin qu’ils puissent bénéficier des traitements trouvés à ce jour. Pourquoi 150 ? Très simplement en se basant sur le nombre de naissances atteintes de la progeria (1 sur 4 à 8 millions) , les chercheurs ont pu déduire qu’ils devait y avoir environ 200 cas dans le monde. Seulement 54 étaient connus a ce jour. Aujourd’hui, cette campagne a permis de trouver 30 enfants dans le monde, soit une augmentation de 48 %.

 

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Pour finir , la deuxième association qui a une grande importance en ce qui concerne le financement des recherches pour la progeria est le téléthon, dont il était déja question dans la première partie.

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